Illumina亞洲人種基因芯片ASA進入中國市場,果殼生物定制新型芯片
2017年12月,北京果殼生物科技有限公司(下簡稱:果殼生物)與國際基因檢測公司巨頭Illumina公司合作,擬定百萬級ASA芯片的定制協(xié)議。2018年9月,果殼生物牽頭定制基因芯片ASA-CHIA正式投入市場。
基因檢測是21世紀新興起來的產(chǎn)業(yè),據(jù)有關(guān)機構(gòu)評估,2017年美國DTC消費型基因檢測人數(shù)已達到1200萬人次,人群滲透率為3.5%。同期在中國,消費級基因檢測量只有40萬左右,人群滲透率不足0.03%,未來潛在市場規(guī)模及其龐大,是一個萬億級的產(chǎn)業(yè)。
面向企業(yè),解決DTC基因測序公司痛點
果殼生物是一家主要面向DTC消費基因組檢測企業(yè)的工廠級基因芯片檢測服務(wù)商,定向解決DTC消費基因組檢測企業(yè)的痛點。公司創(chuàng)始人馬玉昆表示,果殼生物旨在幫助有能力解析個人基因組的潛在行業(yè)進入者以極低門檻進入這個行業(yè),從而充分促進基因數(shù)據(jù)在未來數(shù)字化生命進程中的多元化場景的開發(fā)。
果殼生物團隊(圖片由企業(yè)提供)
基于這個初衷,果殼生物創(chuàng)始團隊突破重圍,與國內(nèi)外諸多合作伙伴聯(lián)合啟動了DOUBLE MILLION PLAN暨中國人群雙百萬個人基因組數(shù)據(jù)計劃和十萬人群開源計劃,旨在推進數(shù)字化進程。
創(chuàng)始人馬玉昆先生曾在基因檢測行業(yè)從事多年銷售工作,有著敏銳的生物行業(yè)洞察力。談及為何要中途創(chuàng)業(yè),他告訴動脈網(wǎng),基于對消費級基因檢測行業(yè)的觀察后發(fā)現(xiàn),目前的DTC公司都存在如下的一些痛點:
一、DTC企業(yè)原材料(SNP芯片)成本高。
二、搭建Lab+BT+IT+報告解讀團隊成本高。
三、現(xiàn)有產(chǎn)品無法滿足DTC 需求,尤其是祖源檢測。
針對以上痛點,馬玉昆就想到了幾個的解決方案。首先向上游半定制芯片,使用ASA-CHIA芯片,滿足不同DTC企業(yè)需求,尤其是祖源檢測模塊,ASA芯片的測試精度更高。同時讓B2B 基因檢測工廠為科研單位、醫(yī)美等DTC企業(yè)提供價廉、快速、優(yōu)質(zhì)的基因檢測服務(wù),包括單位點、多位點、全基因組檢測等。
果殼生物帶著這樣的使命于2017年7月正式成立了,F(xiàn)在,果殼生物還可以根據(jù)客戶需求,提供定制產(chǎn)品的OEM代包服務(wù)。
近日,果殼生物又開發(fā)了一個新項目“基因故事”云平臺,這是一間DNA商店,是一個能夠讓企業(yè)為自己用戶提供定制化服務(wù)和用戶數(shù)據(jù)交互的平臺!盎蚬适隆痹破脚_讓B端企業(yè)的用戶能夠直接在這個平臺上瀏覽基因報告,同時讓B端企業(yè)對自己用戶的個人、家族信息實施精準的健康管理,實現(xiàn)B端企業(yè)與用戶之間的互動,形成一個新的健康管理模式。
與Illumina合作,定制版ASA-CHIA基因芯片已上市
ASA(Asian Screening Array)基因芯片是美國芯片廠商illumina研發(fā)的首款針對亞洲人種的基因芯片,這款芯片于2018年3月正式向全球發(fā)售,為亞洲人提供更精準的基因檢測服務(wù)。
與同類型的SNP芯片相比,該芯片包含75萬個標(biāo)記位點,有效位點數(shù)占比85%,也就意味著有64萬的有效位點,這是目前市面上有效位點數(shù)最多的一款芯片。有效位點數(shù)越多意味著能通過基因檢測出來的遺傳信息也就越豐富,人們通過基因檢測得到的數(shù)據(jù)信息也就越有價值。
同時ASA芯片是亞洲地區(qū)低頻突變覆蓋度最廣的芯片。低頻突變位點是指基因中突變頻率在0.01到0.05之間(MAF為1-5%)的基因位點,這些低頻突變位點與許多疾病的發(fā)作息息相關(guān)。
果殼生物在標(biāo)準版本ASA芯片基礎(chǔ)上,再增加了5萬個標(biāo)記點,形成了定制版的ASA-CHIA基因芯片。ASA-CHIA在原本ASA的標(biāo)記位點上,增加了涉及祖源追溯的Y-SNPs、MT-SNPs以及常染色體相關(guān)位點,心腦血管疾病、代謝性疾病、精神類疾病、腫瘤等復(fù)雜疾病易感位點,遺傳病、遺傳性腫瘤、新生兒出生缺陷、罕見病等疾病篩查位點,以及性格特征、個人特質(zhì)等探索性位點。果殼生物正在就這款定制芯片申請知識產(chǎn)權(quán)。
公司CTO裴志華表示,用低價大量購置了定制版的ASA-CHIA基因芯片,讓整個基因芯片成本相對傳統(tǒng)芯片價格降低一倍不止,為市面上一些DTC公司解決了購置芯片價格高的問題,為消費級基因檢測公司帶來更多選擇。
在給客戶提供高效低價基因芯片的同時,果殼生物還有自己的一套免費重檢的保障服務(wù):當(dāng)客戶樣本檢測率低于97%時,果殼生物免費幫客戶重檢;并且每檢測96個樣本就會免費設(shè)置一個重復(fù)檢測,兩次檢測的一致率如果低于98%,果殼生物可以再次免費重檢。這種保障在基因檢測領(lǐng)域里是少有的,目的是在讓果殼生物的每一個客戶都能得到精準無誤的檢測服務(wù)。
今年五月,果殼生物實驗室獲得了Illumina全球基因芯片檢測服務(wù)商的認證,六月,獲得了核酸質(zhì)譜儀器供應(yīng)商Agena公司全球massarray核酸質(zhì)譜檢測服務(wù)商認證。迄今,果殼生物已經(jīng)累計完成了10萬+樣本量檢測。公司CTO裴志華表示,預(yù)計今年便能完成20萬的芯片檢測,在未來兩到三年內(nèi)完成100萬樣本量的積累,也將與更多生產(chǎn)廠商合作,引進更多性價比高的組學(xué)檢測技術(shù),服務(wù)DTC企業(yè)。
目前,果殼生物已完成了由北京正唐嘉業(yè)投資的數(shù)千萬天使輪融。 并計劃在2019年1月啟動A輪融資,主要用于擴大產(chǎn)能和IVD試劑盒申報等項目。
果殼生物吉祥物:果果
果殼生物希望,在不久的將來,人人都可以擁有自己的基因組數(shù)據(jù),作為自身數(shù)據(jù)鏈中最底層的基石,進而演化出多元應(yīng)用場景。未來,技術(shù)和價格不會成為基因組學(xué)作為大健康甚至精準醫(yī)學(xué)發(fā)展的掣肘,同時,以個人基因組數(shù)據(jù)為首的個人數(shù)據(jù)的安全性問題得益于區(qū)塊鏈技術(shù)的迅速發(fā)展而解決,是時候去考慮“基因組數(shù)據(jù)+”的發(fā)展了。

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