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新AI模型popEVE:有望改變遺傳疾病診斷方式

2025年11月24日,《Nature Genetics》刊登的一項新研究,讓遺傳疾病診斷領(lǐng)域迎來重大突破——美國哈佛大學醫(yī)學院和西班牙巴塞羅那基因組調(diào)控中心聯(lián)手打造的AI模型popEVE,就像一位“基因偵探”,不僅能精準找出導致疾病的基因變異,還能給這些變異的危害程度排序,幫醫(yī)生更快鎖定治病根源。

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(圖源:《Nature Genetics》截圖

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