肯塔基大學(xué)桑德斯布朗衰老研究中心的Justin Miller博士最近發(fā)表的一項研究確認了阿爾茨海默病的11種罕見的候選變異。研究人員發(fā)現(xiàn)，猶他州19個不同的家庭患阿爾茨海默病的頻率高于正常水平。

肯塔基大學(xué)官網(wǎng)7月13日消息

Miller是肯塔基大學(xué)醫(yī)學(xué)院（UK College of Medicine）的助理教授，是發(fā)表在《阿爾茨海默病與失智癥》（Alzheimer’s ＆ Dementia）雜志上的這項研究的共同第一作者。這項工作是在另一所大學(xué)開始的，然而，一些計算工作是在 Miller 博士 3 月份到達肯塔基大學(xué)后完成的。

研究于2021年6月20日發(fā)表在《Alzheimer’s ＆ Dementia》（最新影響因子：17．127）雜志上

在這項研究中，對19個家族中的每個家族的兩個表親進行了基因測序。Miller他們隨后發(fā)現(xiàn)了兩個表兄弟之間共有的基因變異。

“然后，我們使用一系列過濾標(biāo)準(zhǔn)來識別最可能導(dǎo)致每個家庭中過多阿爾茨海默病的罕見基因變異，”他說。

研究人員發(fā)現(xiàn)了跨越10個基因的11種罕見的基因變異，包括兩個已知的阿爾茨海默病風(fēng)險基因中先前未知的變異。

Miller說：“在阿爾茨海默病出現(xiàn)癥狀之前識別出風(fēng)險較高的人，可能會導(dǎo)致更早、更有效的干預(yù)。此外，我們分析高風(fēng)險家系的方法可以用于優(yōu)先考慮可能導(dǎo)致疾病的罕見遺傳變異。”

Miller說，雖然這一發(fā)現(xiàn)不會立即影響患者的治療，但他們確實相信，識別與這種疾病相關(guān)的基因變異是識別可用于開發(fā)治療方法的潛在藥物靶點的第一步。

參考文獻

Source：University of Kentucky

Recent Study Identifies 11 Candidate Genetic Variants for Alzheimer’s Disease

Reference：

Teerlink， CC， Miller， JB， Vance， EL， et al． Analysis of high－risk pedigrees identifies 12 candidate variants for Alzheimer＇s disease． Alzheimer＇s Dement． 2021； 1－ 11． https：／／doi．org／10．1002／alz．12397

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