過去十年，中國的罕見病保障體系的升級像是按下了加速鍵。

從國家醫(yī)保藥品目錄的持續(xù)擴容，到“靈魂砍價”讓天價藥降至尋常百姓可及的范圍，再到2025年首版“商保創(chuàng)新藥目錄”的正式落地，19種藥品被納入其中，包括6種罕見病用藥，為高價值療法探索出多層次支付的新路徑。

可以說，政策層面對于罕見病患者的關懷，正從“有藥可用”向“用得起藥”乃至“用上好藥”不斷邁進，中國罕見病保障體系正在日益織密。

然而，在這一片向好的圖景中，一些制度性的“斷點”仍然逐漸顯現。血友病，便是其中一個典型案例。

作為一種需要終身治療的遺傳性凝血疾病，預防治療早已被證明是降低出血風險、減少關節(jié)損傷的最佳方案。然而在現實中，許多患者卻不得不在成年后重新回到按需治療（出血時使用）的模式。數據顯示，中國成人患者接受預防治療(血友病治療中國指南（2025 年版）最新定義為“規(guī)律替代治療” )的比例僅約30%¹，遠低于全球高收入國家60%的水平²，更與OECD國家約89%的重型血友病成人規(guī)律替代治療中位比例相去甚遠^3,4。

當一種治療在臨床效果與衛(wèi)生經濟學價值上都具有明顯優(yōu)勢，卻因短期支付壓力而難以推廣時，一個值得深思的問題也隨之浮現：在罕見病保障體系不斷完善的今天，如何讓陽光照進每一個被忽視的角落？

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規(guī)律替代治療的“雙重優(yōu)勢”

從臨床角度看，血友病規(guī)律替代治療的價值早已得到廣泛共識。

與僅在出血后用藥的按需治療不同，規(guī)律替代治療是指為了預防出血而定期給予的規(guī)律性替代治療，它能有效降低出血頻率，減少關節(jié)損傷和殘疾的發(fā)生，從而顯著提高患者的生活質量。

尤其是在患者成年后，由于體重增加、活動范圍及復雜程度增加、關節(jié)病變持續(xù)進展等因素，出血風險依然居高不下。若反復出血，不及時治療可導致關節(jié)畸形和/或假腫瘤形成，嚴重者可危及生命⁵。在此背景下，規(guī)律替代治療的重要性愈發(fā)凸顯。研究顯示，與按需治療相比，成人規(guī)律替代治療可減少約62%的年出血次數、58%的年關節(jié)出血次數以及36%的靶關節(jié)數目減少⁵。

更重要的是，這種治療模式在經濟學上同樣具有顯著優(yōu)勢。中國及國際研究顯示，中國成人血友病A患者接受小劑量規(guī)律替代治療可增加約2.72個質量調整生命年（QALYs），其增量成本-效果比約為55,631元/QALY⁶，低于1倍人均GDP的意愿支付閾值，屬于典型的“高性價比”治療方案。

換句話說，從衛(wèi)生經濟學角度看，規(guī)律替代治療不僅能夠延長患者健康壽命，更是一種具有成本效益優(yōu)勢的治療方案^7,8,9。

除此之外，規(guī)律替代治療還具有明顯的社會經濟價值。研究顯示，在重型血友病患者中，采用按需治療的成人患者年中位誤工天數可達55天，而堅持規(guī)律替代治療的患者中位誤工天數為0天¹⁰。這意味著，在長期視角下，規(guī)律替代治療不僅能夠減少醫(yī)療費用，還能夠顯著降低社會生產力損失，使患者回歸正常工作、學習和生活，創(chuàng)造長期生產力獲益。

然而，即便在醫(yī)學與經濟學兩方面都具有明顯優(yōu)勢，規(guī)律替代治療在現實中的推廣卻仍然面臨巨大障礙。其核心原因，并不在于醫(yī)療技術本身，而在于當前醫(yī)療保障體系對這類長期高費用治療的支付范圍仍然有限。

02

“有藥難及”的支付困局

作為一種罕見病，血友病患者數量相對有限。據《中國血友病診治報告2023》¹¹數據，我國血友病的患病率在（2.73 - 3.09）/10萬之間，且已被列入國家罕見病目錄。但治療費用卻十分高昂，以凝血因子替代治療為例，長期規(guī)律替代治療往往需要持續(xù)、規(guī)律用藥，年治療費用動輒數十萬元甚至更高。

并且，目前我國醫(yī)保政策對血友病規(guī)律替代治療設置了明確的年齡限制：僅將兒童患者（通常指18歲以下）的規(guī)律替代治療納入報銷范圍，而成年患者（18歲及以上）則只能報銷按需治療（出血時使用）的藥品費用。成人患者若想進行規(guī)律替代治療，只能自費承擔高昂的藥費，導致個人經濟負擔沉重，直接影響治療依從性，有些患者甚至因此中斷預防治療，進而顯著增加關節(jié)損傷、殘疾等嚴重并發(fā)癥風險。

從短期看，這一規(guī)則設計有助于控制醫(yī)�；�金支出，但從長期看，卻可能帶來更高的醫(yī)療與社會成本。

與此同時，血友病門診治療的保障短板也在進一步放大這一問題。血友病患者需要長期、規(guī)律的門診治療，門診規(guī)范化管理是降低致殘率、提升生存質量的重要環(huán)節(jié)。然而在現實中，部分地區(qū)門診報銷待遇仍然有限，部分區(qū)域尚未將血友病門診治療納入大病保險覆蓋范圍。

門診保障不均衡不僅增加了患者的日常治療負擔，也可能影響治療的連續(xù)性，并在一定程度上限制了家庭治療等創(chuàng)新管理模式的推廣實施。

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破局之道：從年齡斷點到全生命周期保障

值得一提的是，近年來，政策層面已經開始嘗試探索新的解決路徑。

2025年醫(yī)保談判中納入創(chuàng)新血友病治療藥品，顯著提升了藥品可及性。同時，國家醫(yī)保局首次推出商保創(chuàng)新藥目錄，嘗試通過商業(yè)健康保險補充基本醫(yī)保支付能力。首批目錄共納入19種藥品，其中就包括多種罕見病用藥，為高價值創(chuàng)新藥提供了新的支付渠道。

2026年政府工作報告更是首次明確提出要“加快發(fā)展商業(yè)健康保險，推動創(chuàng)新藥和醫(yī)療器械高質量發(fā)展，更好滿足人民群眾多元化就醫(yī)用藥需求”¹²。這意味著，在未來的支付體系中，罕見病藥物保障體系將越來越多元化，政策對貴價創(chuàng)新藥的支持也正走向落地實踐。

對于血友病患者而言，這意味著破局的可能。

在今年全國兩會期間，就有代表強調，保障罕見病用藥可及，關鍵在于強化"三醫(yī)聯(lián)動"。例如針對血友病患者，建議取消醫(yī)保報銷18歲年齡限制，將成人規(guī)律替代治療納入醫(yī)保支付范圍，構建全生命周期保障體系，提高藥物可及性與保障水平。

同時，完善血友病門診治療保障機制，也已成為歷年兩會期間代表委員持續(xù)關注的重點議題之一。推動血友病門診治療享受與住院相當的醫(yī)保報銷待遇，完善大病保險與門診保障的支付銜接，將患者自付費用納入大病保險報銷范圍，并探索建立“門診-家庭治療”一體化報銷通道。通過制度創(chuàng)新，不僅能夠降低患者治療成本，也有助于促進規(guī)范化治療模式的推廣。

加強對罕見病診療和用藥的保障力度，同樣成為社會各界持續(xù)關注的議題。今年全國兩會期間，有全國人大代表圍繞這一議題提出，各省應建立商業(yè)健康保險創(chuàng)新藥品目錄及相關價格協(xié)商機制，以創(chuàng)新藥市場和商業(yè)健康保險市場的健康發(fā)展為依托，盡可能將罕見病創(chuàng)新藥納入各省的商業(yè)健康保險創(chuàng)新藥品目錄，緩解罕見病患者家庭的經濟壓力。

當然，多層次保障體系的建立并非一蹴而就。從商業(yè)保險的精算模型、醫(yī)院端處方管理，到藥企價格機制與支付路徑設計，每一個環(huán)節(jié)都需要制度上的持續(xù)探索。但可以確定的是，在基本醫(yī)保難以全面覆蓋高價值創(chuàng)新療法的背景下，多元支付體系正在成為破解“有藥難及”困局的重要方向。血友病或許只是一個縮影，它所折射出的醫(yī)保經濟學問題具有普遍意義：當新藥研發(fā)不斷創(chuàng)造新的治療可能時，支付體系如何同步進化，影響著創(chuàng)新能否真正惠及患者。

       原文標題 : 跨過醫(yī)保門檻，血友病全年齡段保障還差哪一步？